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Affichage des articles associés au libellé maladies rares

Maladies rares et bizarres

Nous avons tous une certaine quantité de poils indésirables sur le corps. Mais que faire si les gens, indépendamment du fait qu'ils sont l'homme, femme ou enfant, poussent les cheveux épais sur leur visage et du corps? Oui, certaines personnes sont nées avec des gènes supplémentaires sur un certain endroit du chromosome X qui provoque la croissance excessive de poils. Ce syndrome est appelé congénitale Hypertrichosis1. De plus cette condition est presque toujours associée à une hyperplasie gingivale (dents de défauts). Pas étonnant que le syndrome est surnommée syndrome garou. Ceci est un syndrome très rare avec seulement environ 50 cas signalés dans le monde entier depuis le Moyen Age. Le syndrome peut avoir limité importance médicale, mais il sûrement source d'embarras qui pourrait aboutir à une charge émotionnelle importante. Traitement tels que épilation au laser de cheveux est disponible, mais les cheveux poussent habituellement sur le corps et le visage. Quand un...

les maladies rares des enfants

Vous avez probablement entendu parler de la sclérose en plaques ou la maladie d'Alzheimer . Mais avez-vous déjà entendu parler de tumeurs stromales gastro ou GIST ? Comment au sujet du syndrome d'Angelman , aussi connu comme le " syndrome de marionnettes heureux " parce que les enfants souffrant de la maladie semblent toujours heureux et souriant - même quand ils ne sont pas ? Vous êtes probablement familier avec ces maladies , sauf si vous êtes parmi les 4000 à 5000 personnes chaque année qui sont diagnostiqués avec ceux-ci ou d'autres maladies rares . Mais , ces maladies sont maintenant à venir à la lumière , en partie en raison d'un événement annuel appelé Journée des maladies rares . Elle a lieu tous les 14 Février . Il ya plus de six mille maladies rares comme GIST ou syndrome d'Angelman et de nombreuses autres rares et généralement écoutés de maladies qui affectent 250 millions de personnes dans le monde , 25 millions aux États-Unis et quelque 3...