Az santé

Trisomie 21 (syndrome de Down) est l'anomalie la plus courante parmi les chromosomique naissances vivantes, avec une incidence de 1/800. On estime que 80% de tous les trisomie 21 grossesses conçu fin que des avortements spontanés ou des mortinaissances; environ 2% des avortements spontanés et 1% de mortinaissances auront trisomie 21. Mosaïcisme de la trisomie 21 peut se produire dans l'un des deux parents dans un petit pourcentage de cas. Ces couples seraient censés avoir un risque accru de trisomie 21 ayant supplémentaire progéniture, même si les familles ayant la trisomie 21 récurrentes sont rares. En général, les caractéristiques du syndrome de Down mosaïque sont semblables à ceux du syndrome de Down complet mais avec une tendance à une des caractéristiques plus douces. Cependant, les effets peuvent être très variées selon le niveau et la répartition des cellules trisomiques. Ainsi, les personnes touchées peuvent aller de tout à fait normal de présenter la pleine express...