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les maladies rares des enfants

Vous avez probablement entendu parler de la sclérose en plaques ou la maladie d'Alzheimer . Mais avez-vous déjà entendu parler de tumeurs stromales gastro ou GIST ? Comment au sujet du syndrome d'Angelman , aussi connu comme le " syndrome de marionnettes heureux " parce que les enfants souffrant de la maladie semblent toujours heureux et souriant - même quand ils ne sont pas ?

Vous êtes probablement familier avec ces maladies , sauf si vous êtes parmi les 4000 à 5000 personnes chaque année qui sont diagnostiqués avec ceux-ci ou d'autres maladies rares . Mais , ces maladies sont maintenant à venir à la lumière , en partie en raison d'un événement annuel appelé Journée des maladies rares . Elle a lieu tous les 14 Février .

Il ya plus de six mille maladies rares comme GIST ou syndrome d'Angelman et de nombreuses autres rares et généralement écoutés de maladies qui affectent 250 millions de personnes dans le monde , 25 millions aux États-Unis et quelque 30 millions en Europe .

Ces maladies sont considérées comme rares , non seulement en raison des relativement peu de nombre de personnes diagnostiquées avec eux , mais aussi parce que ces maladies ont des symptômes qui ne sont pas faciles à diagnostiquer . Maladies rares couvrent une grande variété de conditions, y compris les cancers, les maladies auto-immunes , des infections, ainsi que des maladies génétiques et autres . Ils peuvent imiter ou présenter des symptômes similaires d'autres maladies qui font le diagnostic précis et un traitement plus difficile . Misdiagnosing et l'incompréhension d'une maladie rare est souvent la raison pour laquelle il faut parfois des années pour une victime de la maladie rare de trouver un soulagement , voire pas du tout .

Qu'est-ce qu'une maladie rare?

Selon les Instituts nationaux américains du Bureau de la santé des maladies rares de la recherche , une maladie rare - parfois appelé une maladie orpheline - est une maladie ou condition affectant moins de 200.000 personnes aux Etats-Unis Aux Etats-Unis il ya quelque 25 à 30 millions de personnes qui ont une maladie rare et il est estimé que 50 pour cent de tous les produits approuvés pour traiter les maladies rares sont pour les enfants . Le site Web du bureau a des informations importantes sur les maladies rares , comme le fait un site appelé Orphanet qui couvre le sujet des maladies rares et orphelines à travers l'Europe et a un index de recherche qui est particulièrement convivial . Une maladie peut également être étiqueté comme rare aux Etats-Unis Si la Food and Drug Administration ( FDA ) détermine qu'un médicament ( médicament orphelin ) pour traiter une maladie particulière ne sera pas rentable pour sept ans après l'agence approuve son utilisation .

La FDA a également un bureau de Orphan Products Development ( OOPD ) qui favorise l'évaluation et le développement de médicaments , dispositifs ou produits alimentaires prometteuses pour le diagnostic et / ou le traitement de maladies rares et les conditions . La création de l' OOPD est parmi les mesures prises à la suite de l'Orphan Drug Act qui a été adoptée par le Congrès américain en 1983 . En 2002, la Loi sur les maladies rares a également été promulguée .

Il n'y a pas longtemps que la question des maladies rares et des médicaments orphelins a été rarement abordé et encore moins des progrès ont été fait pour changer la situation . Ce n'était pas jusqu'en 1982 , quand l'Orphan Drug Act a été adoptée comme un amendement à la loi fédérale Food, Drug and Cosmetic que les choses ont commencé à changer . Depuis lors , près de 300 médicaments et produits , offrant un traitement pour plus de 14 millions de patients aux États- Unis seulement, sont venus sur le marché. [2]

Journée internationale des maladies rares

La " Journée des maladies rares " annuelle en Février contribue à sensibiliser aux problèmes liés au financement et à la recherche sur les maladies rares . Fondée en 2008 par EURORDIS , une organisation européenne , la Journée des maladies rares est un jour où des centaines d'organisations de patients de plus de 40 pays se réunissent pour organiser des événements pour aider à écarter la conscience internationale .

Aujourd'hui, le travail de trouver des traitements, des remèdes et de l'aide pour les personnes souffrant de maladies rares se poursuit. Par exemple , les maladies rares clinique Réseau de recherche ( RDCRN ) est constitué de 19 consortiums distinctifs qui travaillent ensemble pour recueillir des informations sur les maladies rares , explorer le traitement , les études cliniques , et prise de conscience générale pour les patients et la communauté médicale .

Ainsi, alors que les personnes souffrant de maladies rares et de leurs familles et amis , ont une fois de souffrir en silence virtuel et faire face désespoir dans leur recherche de réponses et de traitements , aujourd'hui, la situation évolue . Vous pouvez en savoir plus sur la Journée des maladies rares au rarediseaseday.us /

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