Maladies rares et bizarres

Nous avons tous une certaine quantité de poils indésirables sur le corps. Mais que faire si les gens, indépendamment du fait qu'ils sont l'homme, femme ou enfant, poussent les cheveux épais sur leur visage et du corps? Oui, certaines personnes sont nées avec des gènes supplémentaires sur un certain endroit du chromosome X qui provoque la croissance excessive de poils. Ce syndrome est appelé congénitale Hypertrichosis1. De plus cette condition est presque toujours associée à une hyperplasie gingivale (dents de défauts). Pas étonnant que le syndrome est surnommée syndrome garou.
Ceci est un syndrome très rare avec seulement environ 50 cas signalés dans le monde entier depuis le Moyen Age. Le syndrome peut avoir limité importance médicale, mais il sûrement source d'embarras qui pourrait aboutir à une charge émotionnelle importante. Traitement tels que épilation au laser de cheveux est disponible, mais les cheveux poussent habituellement sur le corps et le visage.


Quand une seule verrue sur la partie exposée du corps peut causer de la détresse, imaginez comment il se sentirait à avoir votre corps tout entier recouvert de verrues! Il est cependant vrai pour certaines personnes qui souffrent de Épidermodysplasie Verruciformis , une maladie de la peau héréditaire caractérisée par des éruptions de lésions ressemblant à des verrues qui peuvent se produire n'importe où sur le corps. Un type de lésions sont brun rougeâtre et ont des surfaces écailleuses et des bords irréguliers; tandis que le deuxième type sont visibles sur la peau exposée au soleil et sont souvent légèrement relevée, les lésions de couleur brune ressemblant à l'écorce des arbres.
Ces lésions sont provoquées par une infection par un sous-type de papillomavirus humain (HPV). En général, ce virus ne provoque pas de lésions, mais chez les personnes atteintes Épidermodysplasie Verruciformis, le virus provoque ces lésions. Une préoccupation majeure pour ces patients est que le trouble peut se transformer en cancers de la peau. Il n'y a pas de remède connu pour cette maladie. Il est géré par des médicaments, la chirurgie et de conseil.

Rappelez-vous le film L'étrange histoire de Benjamin Button, où Brad Pitt a joué le rôle de Benjamin Button qui est né vieux et a grandi progressivement plus jeune? Cela a pu être une histoire fictive, mais il est ce trouble extrêmement rare connue sous le nom Progeria ou le syndrome Progeria de Hutchinson-Gilford  dans lequel les enfants commencent à regarder les personnes âgées avant même qu'ils sont vieux de deux ans, sans interruption dans le développement intellectuel ou habileté motrice Développement.

Les enfants atteints de ce syndrome ont des yeux proéminents caractéristiques, un nez mince avec une pointe à bec, lèvres minces, un petit menton et des oreilles décollées. Ils commencent à ressembler à des personnes âgées comme la perte de cheveux, vieillissement de la peau, des anomalies des articulations, et une perte de graisse sous la peau. Ils éprouvent durcissement sévère des artères (artériosclérose) commençant dans l'enfance qui conduisent à une crise cardiaque ou un AVC à un jeune âge. Malheureusement, cela est une condition de la vie en danger.

Hypersensibilité à la lumière du soleil, douloureuse rougeur de la peau et des cloques lorsqu'ils sont exposés à la lumière du soleil, l'ail provoquant des douleurs abdominales angoissante, le recul des gencives donnant l'apparence de crocs - semble familier?

Il est facile d'en déduire que ce sont les caractéristiques du vampire. Ce sont aussi les symptômes de la porphyrie, un groupe de troubles génétiques qui entraînent une accumulation de substances chimiques appelées porphyrines produites dans le corps en raison de perturbations dans la production de l'hème. L'hème est une composante riche en fer de hemoglobinthat donne le sang sa couleur rouge. Lisez à propos de conseils de régime alimentaire pour augmenter l'hémoglobine.
Cet ensemble de maladies rares ne sont pas guérissable, mais elle est gérée par transfusion sanguine régulière.

Fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est l'un des plus rares, les conditions génétiques douloureuses et les plus invalidants dans laquelle les os forme dans les muscles, les tendons, les ligaments et les autres tissus conjonctifs. Ces os se développent sur les joints limitant ainsi le mouvement et formant un second squelette.

Le corps ressemble donc comme une statue vivante. Malheureusement, il n'y a pas de traitement efficace pour cette condition. Les blessures et les chirurgies peuvent se détériorer davantage la situation. Cette maladie génétique n'a pas, ou des motifs ethniques, raciales genre et a été trouvé pour affecter seulement un sur deux millions de personnes.

Jeannie Peeper est devenu conscient de sa maladie quand elle était 8. Son poignet gauche avait verrouillé dans une position vers l'arrière comme un nouvel os avait grandi dans son bras. Les médecins de Jeannie ont pris une biopsie musculaire de son avant-bras gauche. Cela a causé une autre croissance osseuse qui avait gelé la commune.

Au cours de la prochaine décennie, elle a grandi plus d'os à travers son dos défigurée, son blocage au coude droit, et sa gauche congélation de la hanche. Une fois, elle a frappé sa hanche sur le coin de la table. Il a provoqué une autre croissance osseuse. Cette fois, sa hanche droite se fige. Depuis, elle a été dans un fauteuil roulant.

Déjà regardé une promenade ascétique sur des charbons ardents rouges avec une expression sereine sur leur visage?

Cela pourrait être un truc ou la foi et les scientifiques sont sortis avec diverses explications pour le processus. Mais il ya une condition génétique bizarre où les patients ne perçoivent pas la douleur physique dans aucune partie de leur corps, même quand blessés. Par exemple, les personnes atteintes de cette condition ne peuvent pas détecter le moment où une boisson chaude brûle leur langue. Cette insensibilité à la douleur peut conduire à des blessures et des contusions et d'autres problèmes de santé passent inaperçues.

Insensibilité congénitale à la douleur est une maladie rare qui affecte le système nerveux, qui relie le cerveau et la moelle épinière aux muscles et aux cellules qui détectent les sensations comme le toucher, l'odorat et la douleur. On croit être due à une mutation dans le gène qui contrôle ces neurones à détecter la douleur.

Imaginez émettant une odeur de poisson forte chaque fois que vous parlez à quelqu'un ou de bailler. L'odeur est également émis en cas de transpiration ou de prendre un pipi. Ceci est appelé un trouble bizarre Trimethylaminuria, également connu sous le nom de syndrome d'odeur de poisson, qui est un trouble métabolique rare qui provoque un défaut dans la production normale de l'enzyme de flavine FMO. Il est encore une maladie héréditaire et est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. Eh bien, même les scientifiques ne savent pas pourquoi. Ils soupçonnent que les hormones sexuelles féminines - progestérone et les œstrogènes - peuvent aggraver les symptômes. La condition se détériore autour de la puberté, avant et pendant les menstruations, après la prise de contraceptifs oraux, et autour de la ménopause.

Ceux qui ont ce syndrome sont déconseillées aliments alimentaires contenant triméthylamine et de ses précurseurs, comme, de légumineuses et de produits de soja, le lait provenant de bovins nourris de blé, les œufs, le foie, les reins, les pois, les arachides, les légumes de la famille des choux, et fruits de mer.