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Syndrome De Down:Naissance Avec Trisomie 21

Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, il est une anomalie où un matériel génétique excédentaire entraîne des retards dans la façon dont un enfant à la fois mentalement et physiquement développé. Il touche une personne sur 800 bébés nés aux États-Unis

Les caractéristiques physiques et les problèmes médicaux associés au syndrome de Down varient considérablement d'un enfant à. Alors que certains enfants atteints du syndrome de Down ont besoin de beaucoup de soins médicaux, d'autres mènent une vie saine.



Bien que le syndrome ne peut être empêchée, elle peut être détectée avant la naissance. Les problèmes de santé qui peuvent accompagner ce syndrome sont traitables et il ya beaucoup de ressources disponibles pour aider les enfants touchés par cette anomalie et de leurs familles.

Ils sont visibles à partir de la naissance de l'enfant. Le visage est rond à l'arrière de la tête est plate, le petit nez mutin, les oreilles sont implantés bas et les yeux sont inclinés. La langue est grande et dépassant de sa bouche légèrement ouverte.

L'enfant a des membres et des mains courtes sont larges et avec un seul pli (au lieu de trois) dans la paume. Il est stature trapue et courte. Vous devez contrôler votre alimentation, car il tend à la boulimie. Ces signes caractéristiques physiques moins connus sont ajoutés, tels que des troubles sensoriels (les enfants atteints de trisomie sont moins vulnérables à la douleur), grande faiblesse contre les infections (elles sont plus sujettes aux infections de l'oreille et la rhinopharyngite) et de graves malformations cardiaques ou digestives () .

La déficience mentale existe toujours, puisque le quotient intellectuel (QI) varie entre 30 et 80 (QI normal est compris entre 80 et 120). La croissance de l'enfant est retardé, que la puberté. Les filles peuvent avoir des enfants (un sur deux présentera la même maladie), mais les enfants sont stériles.

Quelle est la gravité de retard mental qui accompagne le syndrome de Down?

Le degré de retard mental qui accompagne le syndrome de Down varie considérablement, allant de légère à modérée à sévère. Cependant, la plupart retard mental est légère à modérée. Il n'y a aucune façon de prédire le développement mental des enfants atteints du syndrome de Down basé sur des caractéristiques physiques.

Comment le syndrome de Down est diagnostiquée?

Depuis le syndrome de Down est faite par un ensemble très particulier de caractéristiques, les médecins peuvent parfois déterminer l'existence du syndrome chez un enfant avec un examen physique seul. Pour confirmer les résultats physiques, vous pouvez prendre un petit échantillon de sang et d'analyser les chromosomes afin de déterminer la présence de matériel supplémentaire # 21 de chromosome. Cette information est importante pour déterminer le risque de grossesses futures. (Syndrome de Down syndrome de Down translocation de mosaïque anomalie chromosomique avoir des risques de récurrence).

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