Trisomie 21 (syndrome de Down) est l'anomalie la plus courante parmi les chromosomique naissances vivantes, avec une incidence de 1/800. On estime que 80% de tous les trisomie 21 grossesses conçu fin que des avortements spontanés ou des mortinaissances; environ 2% des avortements spontanés et 1% de mortinaissances auront trisomie 21. Mosaïcisme de la trisomie 21 peut se produire dans l'un des deux parents dans un petit pourcentage de cas. Ces couples seraient censés avoir un risque accru de trisomie 21 ayant supplémentaire progéniture, même si les familles ayant la trisomie 21 récurrentes sont rares.
En général, les caractéristiques du syndrome de Down mosaïque sont semblables à ceux du syndrome de Down complet mais avec une tendance à une des caractéristiques plus douces. Cependant, les effets peuvent être très variées selon le niveau et la répartition des cellules trisomiques. Ainsi, les personnes touchées peuvent aller de tout à fait normal de présenter la pleine expression du syndrome de Down. Quelques difficultés à prédire les résultats de mosaïque diagnostic prénatal sont 1) la plupart de ces grossesses ont tendance à être résilié et si vrai résultat est rarement connue; 2) le plus mosaïque du syndrome de Down qui est déterminée après la naissance est identifié à la suite de la présentation des caractéristiques du syndrome de Down (et est donc sollicité vers ceux avec des résultats anormaux); 3) la trisomie 21 en mosaïque chez un individu «normal» serait rarement identifié (c. il n'y aurait aucune raison d'examiner les chromosomes dans leur sang / ou l'anomalie pourrait être absent de leurs cellules sanguines).Complet (non-mosaïque) trisomie 21 dans la période foetale (> 8 semaines d'âge de développement) partage certaines des caractéristiques phénotypiques observées chez les nourrissons, y compris les traits du visage de dysmorphie (bien que généralement moins distinctive), anomalies cardiaques (typiquement défaut de canal atrio-ventriculaire), et atrésie duodénale. En outre, la trisomie 21 fœtus peuvent présenter un œdème généralisé (hydrops), dont le mécanisme est peu claire. Beaucoup de ces anomalies peuvent être détectées à l'échographie réalisée à 17-18 semaines de gestation. La plupart des nourrissons et des enfants avec plein (non-mosaïque) trisomie 21 ont une dysmorphie faciale distinctive avec l'apparence d'un profil facial aplatie et l'occiput, aplati arête nasale, upslanting palpébrales, la langue tirée. Ils peuvent aussi avoir palmaire unique (simiens) plis, des anomalies cardiaques, et atrésie duodénale. Les enfants atteints de trisomie 21 syndrome sont un retard mental. Ils sont à risque accru de troubles myéloprolifératifs, y compris la leucémie congénitale (trouble myéloprolifératif transitoire) et la leucémie plus tard dans la vie. Le risque de la maladie d'Alzheimer est également augmentée, avec apparition beaucoup plus tôt que dans la population chromosomique normal.
Cliniquement, les bébés nés avec le syndrome de Down mosaïque peuvent avoir les mêmes caractéristiques et les problèmes de santé observés chez les bébés nés avec une trisomie 21 ou syndrome de Down translocation. Cependant, la présence des cellules avec le nombre normal de chromosomes (46) peut se traduire par une présentation moins sévère ou moins de caractéristiques du syndrome de Down.
Y at-il des études pour mieux comprendre la mosaïque du syndrome de Down?
Il ya des études en cours pour déterminer si il ya des différences dans la santé des personnes atteintes du syndrome de Down, la mosaïque en fonction de la façon dont la mosaïque est survenu. En outre, il ya eu des études qui cherchent à savoir si le pourcentage de mosaïque peut prédire le résultat clinique, tels que le QI de l'individu ou si il y aura une malformation cardiaque. Ces études montrent que le pourcentage de mosaïque est pas un indicateur précis des résultats. Il ya une grande variabilité dans les cas de syndrome de Down mosaïque, des caractéristiques très douces, d'avoir la majorité des caractéristiques du syndrome de Down, tout comme une personne avec toute la trisomie 21 cellules pourraient éprouver.
Quelle est la chance pour le syndrome de Down mosaïque se reproduise dans une famille?
Le risque d'anomalies chromosomiques se produisent lors d'une grossesse est basée sur l'âge de la mère au moment de la livraison et augmente chaque année avec l'âge.
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