Chirurgie:bébé mal formé

Mary Gundrum est reconnaissant à l'équipe médicale de l'hôpital pour enfants de Boston qui a pris soin de son fils Dominic Pio.

Mary Gundrum, enceinte de 20 semaines, était excité quand une échographie a révélé qu'elle allait avoir un bébé garçon. Puis elle regarda de plus près et dit: «Qu'est-ce que en face de son visage?"

"Cela," répondit le docteur sombrement, «est un problème."


Les nouvelles étaient sombre. Le fœtus avait une encéphalocèle, une maladie rare dans laquelle la partie du cerveau a été exposé, couvert de peau, en dehors de la tête. Dans ce cas, le cerveau a été de plus en plus vers le bas dans le toit de la bouche et en saillie sur le visage.

Si Gundrum a décidé de poursuivre la grossesse, elle et son mari, Mark, a dit, le bébé pourrait pas se rendre à la naissance. Ou il pourrait être né, mais meurt quelques heures plus tard. Ou il pourrait être gravement handicapé.

Bien que la grossesse de Gundrum posé un défi extraordinaire, la décision douloureuse de l'opportunité de poursuivre une grossesse quand les choses vont terriblement mal est un de nombreux couples font face comme les tests prénataux deviennent si la routine et si précis. Pour tout parent, il est un moment de crainte et d'angoisse.

Les Gundrums, fervents catholiques et les parents de sept autres enfants, a décidé de poursuivre la grossesse incertain. La décision devait les emmener à leur domicile en dehors de Milwaukee à Boston, où une famille qu'ils avaient jamais rencontré a ouvert ses portes et les cœurs à eux, et où une équipe médicale de qualité supérieure à l'Hôpital pour enfants de Boston effectuée révolutionnaire chirurgie pour aider leur bébé.

Ce fut un voyage qui les a conduits de désespoir à l'espoir, celui qui serait de les tester et nécessitent une contemplation profonde.

"Nous avons fait beaucoup d'introspection", a déclaré Mary Gundrum, qui est de 40. «Je pensais,« Voilà mon enfant. Il est aussi simple que. Je ne vais pas prendre la vie de mon enfant. "

Pourtant, elle avait peur. Les Gundrums leva les yeux "encéphalocèle" en ligne. «Les enfants que vous voyez sur l'Internet. . . Je ne pouvais pas trouver un message d'espoir ", dit-elle.

Ensuite, le nom du Dr John Meara surgi. Le chirurgien plastique en chef à l'hôpital, Meara pour enfants de Boston avait enlevé un encéphalocèle d'un bébé haïtien en 2008. La procédure avait été filmé et mis en ligne. "Nous avons été épaté», a déclaré Gundrum.

Dominic Pio Gundrum est né avec une maladie rare dans laquelle une partie de son cerveau a été exposé. Les médecins ont dit les parents de Dominic qu'il va marcher et à parler.
KATHERINE C. COHEN, L'HOPITAL DE BOSTON ENFANTS / ARAM Boghosian pour le globe

Dominic Pio Gundrum est né avec une maladie rare dans laquelle une partie de son cerveau a été exposé. Les médecins ont dit les parents de Dominic qu'il va marcher et à parler.

Le couple a envoyé l'échographie pour Meara, qui avait vu une poignée de encephaloceles tout en complétant un fellowship en chirurgie faciale crânienne en Australie. "Il m'a appelé le lendemain", a déclaré Gundrum dans une récente interview à l'hôpital pour enfants. "Il a dit,« Je veux que vous savez que ça va être OK. "

Mais Meara avait vu quelque chose d'autre à l'échographie, quelque chose qu'il avait jamais vu auparavant.

"Je regardais les images, et je pensais qu'il était une combinaison très rare de deux diagnostics," at-il dit. "Il était l'encéphalocèle, et il y avait la fente faciale Tessier, dans lequel les deux moitiés de la tête et le visage ne sont jamais venus ensemble."

Une telle condition est, selon les mots de Meara, "extraordinairement rare." Parce que le diagnostic prénatal aujourd'hui est si précis, la plupart des parents terminent une telle grossesse, at-il dit.

"Ces jours-ci, je serais surpris si un bébé est né comme ça tous les 5 ou 10 ans en Amérique du Nord."

Dominic Pio Gundrum est né par césarienne au Froedtert Memorial Hospital à Milwaukee le 18 Juin 2012, pesant près de 8 livres. Il avait un score d'Apgar quasi-parfaite, qui mesure la réactivité d'un nouveau-né, le pouls, la respiration, et d'autres facteurs.

Mais le cerveau a pris la scène en saillie sur le visage du bébé. Et, comme Meara prédit, il avait dysplasie fronto-nasale, qui signifie que les deux moitiés de la tête et le visage jamais fusionné. Les yeux de l'enfant ont été éloignés, son nez a été scindé en deux, comme l'étaient ses lèvres et du palais.

Il y avait d'autres problèmes. Nerfs optiques du bébé étaient sous-développés, et il manquait son corps calleux, qui relie les hémisphères cérébraux droit et gauche du cerveau, et permet le transfert de moteur, sensoriel, cognitif et de l'information entre eux. Les médecins ne pouvaient localiser son hypophyse, qui sécrète des hormones.

Quand il était âgé de 4 mois, Dominic et ses parents ont volé à Boston pour une consultation avec Meara et de l'Hôpital de ses enfants collègue Mark Proctor, un neurochirurgien. Un mois plus tard, Meara et Proctor et leur équipe serait d'effectuer une opération de sept heures pour éliminer l'encéphalocèle, fermer le crâne, réparer la fissure Tessier, et porter les traits du visage du bébé ensemble.

La chirurgie complexe viendrait avec des préoccupations plus l'infection, et une perte de sang et la moelle segments. «Je eu beaucoup de nuits blanches," Meara a rappelé, "parce que beaucoup de choses peuvent mal tourner dans un cas comme celui-ci."

Il y avait une autre préoccupation, celle logistique. Mary et Mark Gundrum, un ancien législateur de l'Etat qui est maintenant juge de la cour d'appel dans le Wisconsin, ont sept autres enfants, l'âge de 15, 13, 11, 9, 7, 5 et 3. Le couple avait rencontré lors d'une conférence catholique de Chicago quand Mary était de 22 et Mark était 24. Ils se sont mariés en 1996.

Pour la chirurgie de Dominic, ils ne veulent pas laisser les autres enfants à la maison, en particulier autour de Noël. Mais où une famille de 9 - maintenant 10 - rester dans la région de Boston, peut-être pendant des semaines?

Les Gundrums Homeschool leurs enfants grâce à un programme appelé Wisconsin Virtual Academy, et le mot d'e-mail sortit à ses collègues homeschoolers environ le sort de la famille.

Les Gundrums reçu plus de 20 offres de l'abri de la région de Boston.

En fin de compte, ils se sont connectés avec un couple de la banlieue ouest de Boston, qui ont quatre fils allant de 1 à 9 ans. Cette famille a quitté leur maison au début de Décembre et de laisser les Gundrums déplacent en près d'un mois, au cours des vacances de Noël, tandis que la famille d'accueil est resté avec la famille. Le couple local demandé de ne pas être identifié.

"Nous avons vraiment l'intention de le faire tranquillement," dit le mari. "Nous avons obtenu un e-mail et ma femme et je me suis dit à ce sujet et avons réalisé que nous étions dans une situation où nous pourrions peut-être les aider."

Comme les Gundrums, le couple sont des catholiques fervents et homeschoolers, a vu les photos de Dominic sur le blog de Marie (www.dominicpio.com) et ont été touché par eux.

"Ils sont arrivés le premier dimanche de l'Avent, et parmi les chrétiens, qui est le temps que vous vous préparez pour la naissance de Jésus," dit l'homme. "En fait, il était donc normal. Dominic et sa famille étaient dans le besoin, et en faisant de place pour eux dans nos cœurs, nous avons été faire de la place pour le Christ. "

Il a souligné que beaucoup d'autres campèrent à la nourriture, produits d'épicerie, des transports, des cadeaux de Noël, et les prières, y compris la paroisse de Saint-Bernadette à Northborough et de Marie Immaculée de Lourdes en Newton.

"Quasiment tous les jours quelqu'un passerait par un repas fait maison," dit-il. "Dans de nombreux cas, les gens vivaient plus d'une heure. D'énormes quantités de produits d'épicerie ont été livrés. "

La chirurgie cranio-faciale de Dominic à l'Hôpital pour enfants a commencé à environ 08h30 le 4 décembre et a terminé à environ 15h30, beaucoup plus tôt que les médecins avaient prévu. Tout au long de la journée, 10 à 20 personnes se trouvaient dans la salle d'opération à tout moment, y compris les étudiants en médecine; chirurgie et l'anesthésie résidents; boursiers de la chirurgie plastique, neurochirurgie et l'anesthésie; et les médecins traitants de l'ensemble de ces disciplines. Chirurgiens d'autres salles d'opération arrêtés à observer.

Parce qu'une telle chirurgie est si rare, l'hôpital a filmé pour d'autres médecins de voir.

L'opération consistait à enlever un morceau de crâne du bébé et la création d'un palais avec lui pour faire en sorte que le cerveau est à l'emplacement normal. "[L'os] est devenu le plancher pour le cerveau ainsi que de devenir le toit de la bouche», a déclaré Proctor. "Avant, le cerveau était creusés bien bas dans la bouche."

Heureusement, la masse qui dépassait sur une partie du visage du bébé n'a pas été le tissu cérébral, mais fluide, une partie de qui a été libéré pendant la procédure. Proctor dit chez un nourrisson ou un jeune enfant, la plasticité du cerveau permet à d'autres parties de l'organe de prendre en charge ces fonctions qui ne fonctionnent pas bien.

Pour se préparer à la chirurgie, Meara avait un modèle acrylique tridimensionnelle faite de la tête et le visage du bébé.

«Je savais que d'entrer dans l'opération exactement où faire les coupes," at-il dit. Il a fait ces coupures autour des os des yeux de Dominique et de la mâchoire supérieure et déplacé les deux moitiés de la mâchoire et les yeux ensemble. Il fusionne les deux nez en une, et deux sections de la lèvre supérieure.

"Nous avons pris deux moitiés de son visage et l'a fait en un seul", a déclaré Meara.

Enthousiasmé par le résultat, les médecins tapa dans la main un de l'autre et étreint les parents. Mais les défis ne finissent pas dans la salle d'opération. Dans les jours suivants, Dominic avait saisies, développé la méningite fongique, et a souffert de problèmes respiratoires et d'alimentation. Il est resté à l'hôpital pendant un mois - trois semaines en soins intensifs - avant de retourner au Wisconsin avec sa mère le 8 janvier Gundrum Mark avait pris les autres enfants à la maison quelques jours plus tôt.

Les médecins ont dit que les Gundrums Dominic marcher et à parler. "Développemental, il semble être approprié pour son âge», a déclaré Meara de Dominic, maintenant âgé de 7 mois. "Je pense qu'il est tout à fait possible qu'il sera un petit gars tout à fait normal."

Bien que les médecins ne trouvent la glande pituitaire, les tests montrent que les niveaux d'hormones de Dominique sont normaux.

Et selon les instituts nationaux de la santé, de nombreux enfants sans corps calleux ont une intelligence moyenne et mener une vie normale, mais ils peuvent avoir des difficultés cognitives et sociales subtiles.

Will Dominic ont des lésions cérébrales? "Tout le monde dit que je demande pas", a déclaré sa mère, qui a passé presque chaque nuit avec son fils à l'hôpital, de dormir sur un transat à côté de lui. "La seule chose qu'ils ne savent pas est sa vue, mais il sera probablement légalement aveugle."

Mary Gundrum a dit qu'elle a été submergé par le support, y compris les lettres de partout dans le pays. Le couple a dit qu'ils sont reconnaissants et soulagé que l'assurance couvre les frais médicaux, qui a grimpé dans les centaines de milliers de dollars.

"Il était certainement coûteuse», a déclaré Mary. «Nous sommes sur le point de l'appeler notre bébé millions de dollars."

Mais elle est très reconnaissante à l'équipe de médecins et d'infirmières qui ont pris soin de Dominic.

«Nous sommes tellement heureux que nous étions ici," dit-elle de l'Hôpital pour enfants avant de retourner à la maison. "Je ne peux pas insister sur ce point."

Pourtant, elle a dit qu'elle manque le vieux Dominique. "Aussi belle que son nouveau visage est, vous pleurez la perte de la personne que vous saviez."

Maintenant de retour à la maison dans le Wisconsin, les Gundrums sont installés retour dans leur routine.

"Dominic est très heureux d'être à la maison", a déclaré son père, Mark. "Je pense que dans environ six mois, nous serons sur un grand chemin avec lui."

Pour la première fois, le bébé est suivi d'objets avec les deux yeux.

Dr Meara a l'intention de surveiller de près Dominic à distance, avec l'aide d'un robot l'hôpital expédié à la famille.

Bien que l'enfance a expérimenté récemment avec des robots, il est la première fois le département de Meara utilise un à suivre les progrès d'un patient.

«Je peux faire rounds sur le bébé tous les jours", a déclaré Meara. "Le robot se déplace, je peux prendre des photos avec elle. Ils peuvent me voir, je peux les voir. Je prévois suivante Dominic presque toujours ».

Meara espère également voir Dominic en personne chaque année; il peut avoir besoin d'une autre procédure chirurgicale à mesure qu'il grandit.

Mais le médecin est optimiste quant à l'avenir.

"Quand il est 6 pieds de haut et a une tête de cheveux sur lui, vous pouvez voir une petite ligne sur son front, mais qui est probablement à ce sujet."