La thalassémie est un trouble héréditaire du sang qui affecte la capacité du corps à produire de l'hémoglobine et des globules rouges.
Une personne souffrant de thalassémie aura trop peu de globules rouges et trop peu d'hémoglobine, et les globules rouges peuvent être trop faibles.
L'impact peut varier de léger à sévère et mettant la vie en danger.
Environ 100 000 nouveau-nés sont livrés chaque année avec des formes sévères de thalassémie. Il est le plus commun avec l'ascendance méditerranéenne, sud-asiatique et africaine.
Qu'est-ce que la thalassémie?
La thalassémie est une maladie héréditaire du sang.
L'hémoglobine protéine transporte de l'oxygène autour du corps dans les cellules sanguines. La moelle osseuse utilise le fer que nous obtenons de la nourriture pour former l'hémoglobine.
Chez les personnes atteintes de thalassémie, la moelle osseuse ne produit pas suffisamment d'hémoglobine ou de globules rouges. Dans certains types, cela entraîne un manque d'oxygène, entraînant une anémie et une fatigue .
Il existe différents types de thalassémie. Des types plus sévères peuvent impliquer des dommages aux organes, une croissance restreinte, une insuffisance cardiaque , des dommages au foie et même la mort.
Les personnes souffrant de thalassémie légère peuvent ne nécessiter aucun traitement, mais des formes plus sévères nécessiteront des transfusions sanguines régulières
Types de thalassémie
Quatre alpha-globine et deux chaînes de protéines bêta-globine forment l'hémoglobine. Les deux principaux types de thalassémie sont alpha et bêta.
Alpha thalassémie
Dans l'alpha thalassémie, l'hémoglobine ne produit pas suffisamment de protéine alpha.
Pour fabriquer des chaînes de protéines alpha globines, nous avons besoin de quatre gènes, deux sur chaque chromosome 16. Nous obtenons deux de chaque parent. Si un ou plusieurs de ces gènes sont manquants, une thalassémie alpha résultera.
La sévérité de la thalassémie dépend du nombre de gènes défectueux ou muetés.
Un gène défectueux : le patient n'a pas de symptômes. Une personne en bonne santé qui a un enfant présentant des symptômes de thalassémie est un transporteur. Ce type est connu sous le nom de minima alpha thalassémique.
Deux gènes défectueux : le patient a une anémie légère. On l'appelle alpha thalassemia mineure.
Trois gènes défectueux : le patient a une maladie de l'hémoglobine H, un type d'anémie chronique. Ils auront besoin de transfusion sanguine régulière tout au long de leur vie.
Quatre gènes défectueux : Alpha thalassemia major est la forme la plus sévère de l'alpha thalassémie. Il est connu de provoquer l'hydrops foetale, un état grave dans lequel le liquide s'accumule dans certaines parties du corps du fœtus.
Un fœtus avec quatre gènes mutés ne peut pas produire une hémoglobine normale et il est peu susceptible de survivre, même avec des transfusions sanguines.
La thalassémie alpha est fréquente dans le sud de la Chine, l'Asie du Sud, l'Inde, le Moyen-Orient et l'Afrique.
Beta Thalassémie
Nous avons besoin de deux gènes de globine pour créer des chaînes de globine bêta, une de chaque parent. Si un ou les deux gènes sont défectueux, une beta-thalassémie se produira.
La gravité dépend de combien de gènes sont mutés.
Un gène défectueux : cela s'appelle beta thalassemia minor.
Deux gènes défectueux : il peut y avoir des symptômes modérés ou graves. C'est ce qu'on appelle la thalassémie majeure. On l'appelait l'anémie de Colley.
La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d'ascendance méditerranéenne. La prévalence est plus élevée en Afrique du Nord, en Asie de l'Ouest et dans les îles Maldives.
Signes et symptômes
Les symptômes de la thalassémie varient en fonction du type de thalassémie.
Les symptômes ne s'affichent que jusqu'à l'âge de 6 mois chez la plupart des nourrissons atteints de thalassémie bêta et de certains types de thalassémie alpha. C'est parce que les nouveau-nés ont un type différent d'hémoglobine, appelé hémoglobine foetale.
Après 6 mois, l'hémoglobine "normale" commence à remplacer le type foetal et les symptômes peuvent commencer à apparaître.
Ceux-ci inclus:
S'il y a trop de fer, le corps tentera d'absorber plus de fer pour compenser. Le fer peut également s'accumuler à partir de transfusions sanguines. Un fer excessif peut nuire à la rate, au cœur et au foie.
Les patients atteints d'hémoglobine H sont plus susceptibles de développer des calculs biliaires et une rate agrandie.
En l'absence de traitement, les complications de la thalassémie peuvent entraîner une défaillance des organes.
Diagnostic
La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère reçoivent un diagnostic au moment où ils ont 2 ans.
Les personnes sans symptômes peuvent ne pas se rendre compte qu'ils sont des porteurs jusqu'à ce qu'ils aient un enfant atteint de thalassémie.
Des analyses de sang
Les tests sanguins peuvent détecter si une personne est un transporteur ou si elle a une thalassémie.
Un bilan sanguin complet (CBC) : cela permet de vérifier les niveaux d'hémoglobine et le niveau et la taille des globules rouges.
Un nombre de réticulocytes : ceci mesure la vitesse à laquelle les globules rouges, ou les réticulocytes sont produits et libérés par la moelle osseuse. Les réticulocytes passent habituellement environ 2 jours dans la circulation sanguine avant de se développer dans des globules rouges matures. Entre 1 et 2 pour cent des globules rouges d'une personne saine sont des réticulocytes.
Fer : Cela aidera le médecin à déterminer la cause de l'anémie, qu'il s'agisse de thalassémie ou de carence en fer. En thalassémie, la carence en fer n'est pas la cause.
Essais génétiques : l'analyse de l'ADN montrera si une personne a une thalassémie ou des gènes défectueux.
Test prénatal : cela peut montrer si un fœtus a une thalassémie et quelle sévère il pourrait être.
Une personne souffrant de thalassémie aura trop peu de globules rouges et trop peu d'hémoglobine, et les globules rouges peuvent être trop faibles.L'impact peut varier de léger à sévère et mettant la vie en danger.
Environ 100 000 nouveau-nés sont livrés chaque année avec des formes sévères de thalassémie. Il est le plus commun avec l'ascendance méditerranéenne, sud-asiatique et africaine.
Qu'est-ce que la thalassémie?
La thalassémie est une maladie héréditaire du sang.
L'hémoglobine protéine transporte de l'oxygène autour du corps dans les cellules sanguines. La moelle osseuse utilise le fer que nous obtenons de la nourriture pour former l'hémoglobine.
Chez les personnes atteintes de thalassémie, la moelle osseuse ne produit pas suffisamment d'hémoglobine ou de globules rouges. Dans certains types, cela entraîne un manque d'oxygène, entraînant une anémie et une fatigue .
Il existe différents types de thalassémie. Des types plus sévères peuvent impliquer des dommages aux organes, une croissance restreinte, une insuffisance cardiaque , des dommages au foie et même la mort.
Les personnes souffrant de thalassémie légère peuvent ne nécessiter aucun traitement, mais des formes plus sévères nécessiteront des transfusions sanguines régulières
Types de thalassémie
Quatre alpha-globine et deux chaînes de protéines bêta-globine forment l'hémoglobine. Les deux principaux types de thalassémie sont alpha et bêta.
Alpha thalassémie
Dans l'alpha thalassémie, l'hémoglobine ne produit pas suffisamment de protéine alpha.
Pour fabriquer des chaînes de protéines alpha globines, nous avons besoin de quatre gènes, deux sur chaque chromosome 16. Nous obtenons deux de chaque parent. Si un ou plusieurs de ces gènes sont manquants, une thalassémie alpha résultera.
La sévérité de la thalassémie dépend du nombre de gènes défectueux ou muetés.
Un gène défectueux : le patient n'a pas de symptômes. Une personne en bonne santé qui a un enfant présentant des symptômes de thalassémie est un transporteur. Ce type est connu sous le nom de minima alpha thalassémique.
Deux gènes défectueux : le patient a une anémie légère. On l'appelle alpha thalassemia mineure.
Trois gènes défectueux : le patient a une maladie de l'hémoglobine H, un type d'anémie chronique. Ils auront besoin de transfusion sanguine régulière tout au long de leur vie.
Quatre gènes défectueux : Alpha thalassemia major est la forme la plus sévère de l'alpha thalassémie. Il est connu de provoquer l'hydrops foetale, un état grave dans lequel le liquide s'accumule dans certaines parties du corps du fœtus.
Un fœtus avec quatre gènes mutés ne peut pas produire une hémoglobine normale et il est peu susceptible de survivre, même avec des transfusions sanguines.
La thalassémie alpha est fréquente dans le sud de la Chine, l'Asie du Sud, l'Inde, le Moyen-Orient et l'Afrique.
Beta Thalassémie
Nous avons besoin de deux gènes de globine pour créer des chaînes de globine bêta, une de chaque parent. Si un ou les deux gènes sont défectueux, une beta-thalassémie se produira.
La gravité dépend de combien de gènes sont mutés.
Un gène défectueux : cela s'appelle beta thalassemia minor.
Deux gènes défectueux : il peut y avoir des symptômes modérés ou graves. C'est ce qu'on appelle la thalassémie majeure. On l'appelait l'anémie de Colley.
La bêta-thalassémie est plus fréquente chez les personnes d'ascendance méditerranéenne. La prévalence est plus élevée en Afrique du Nord, en Asie de l'Ouest et dans les îles Maldives.
Signes et symptômes
Les symptômes de la thalassémie varient en fonction du type de thalassémie.
Les symptômes ne s'affichent que jusqu'à l'âge de 6 mois chez la plupart des nourrissons atteints de thalassémie bêta et de certains types de thalassémie alpha. C'est parce que les nouveau-nés ont un type différent d'hémoglobine, appelé hémoglobine foetale.
Après 6 mois, l'hémoglobine "normale" commence à remplacer le type foetal et les symptômes peuvent commencer à apparaître.
Ceux-ci inclus:
- La jaunisse peut être un symptôme de la thalassémie.
- Jaunisse et peau pâle
- Somnolence et fatigue
- douleur de poitrine
- Mains et pieds froids
- essoufflement
- crampes dans les jambes
- Battement cardiaque rapide
- Mauvaise alimentation
- Croissance retardée
- des maux de tête
- Étourdissements et faiblesses
- Plus grande susceptibilité aux infections
- Des déformations squelettiques peuvent en résulter lorsque le corps tente de produire plus de moelle osseuse.
S'il y a trop de fer, le corps tentera d'absorber plus de fer pour compenser. Le fer peut également s'accumuler à partir de transfusions sanguines. Un fer excessif peut nuire à la rate, au cœur et au foie.
Les patients atteints d'hémoglobine H sont plus susceptibles de développer des calculs biliaires et une rate agrandie.
En l'absence de traitement, les complications de la thalassémie peuvent entraîner une défaillance des organes.
Diagnostic
La plupart des enfants atteints de thalassémie modérée à sévère reçoivent un diagnostic au moment où ils ont 2 ans.
Les personnes sans symptômes peuvent ne pas se rendre compte qu'ils sont des porteurs jusqu'à ce qu'ils aient un enfant atteint de thalassémie.
Des analyses de sang
Les tests sanguins peuvent détecter si une personne est un transporteur ou si elle a une thalassémie.
Un bilan sanguin complet (CBC) : cela permet de vérifier les niveaux d'hémoglobine et le niveau et la taille des globules rouges.
Un nombre de réticulocytes : ceci mesure la vitesse à laquelle les globules rouges, ou les réticulocytes sont produits et libérés par la moelle osseuse. Les réticulocytes passent habituellement environ 2 jours dans la circulation sanguine avant de se développer dans des globules rouges matures. Entre 1 et 2 pour cent des globules rouges d'une personne saine sont des réticulocytes.
Fer : Cela aidera le médecin à déterminer la cause de l'anémie, qu'il s'agisse de thalassémie ou de carence en fer. En thalassémie, la carence en fer n'est pas la cause.
Essais génétiques : l'analyse de l'ADN montrera si une personne a une thalassémie ou des gènes défectueux.
Test prénatal : cela peut montrer si un fœtus a une thalassémie et quelle sévère il pourrait être.
- Échantillonnage des villosités choriales (CVS) : un fragment de placenta est éliminé pour les tests, habituellement autour de la 11ème semaine de grossesse.
- Amniocentèse : un petit échantillon de liquide amniotique est pris pour les tests, habituellement pendant la 16ème semaine de grossesse. Le liquide amniotique est le fluide qui entoure le foetus.
Traitement
Le traitement dépend du type et de la gravité de la thalassémie.
Des transfusions sanguines régulières peuvent être nécessaires pour les personnes atteintes de certains types de thalassémie.
Les transfusions de sang : elles peuvent reconstituer les niveaux d'hémoglobine et de globules rouges. Les patients atteints de thalassémie majeure auront besoin de huit à douze transfusions par an. Ceux qui ont une thalassémie moins sévère auront besoin de huit transfusions chaque année, ou plus en cas de stress , de maladie ou d'infection.
Chélation du fer : cela implique l'élimination de l'excès de fer de la circulation sanguine. Parfois, les transfusions de sang peuvent causer une surcharge en fer. Cela peut endommager le cœur et d'autres organes. Les patients peuvent être prescrits deferoxamine, un médicament qui est injecté sous la peau, ou le déférasirox, pris par voie orale.
Les patients qui reçoivent des transfusions sanguines et la chélation peuvent également avoir besoin de suppléments d' acide folique . Ceux-ci aident les globules rouges à se développer.
Moelle osseuse ou cellule souche, transplantation : les cellules de la moelle osseuse produisent des globules rouges et blancs, de l'hémoglobine et des plaquettes. Une transplantation d'un donneur compatible peut être un traitement efficace, dans les cas graves.
Chirurgie : cela peut être nécessaire pour corriger les anomalies osseuses.
Thérapie génique : les scientifiques étudient les techniques génétiques pour traiter la thalassémie. Les possibilités comprennent l'insertion d'un gène normal de la bêta-globine dans la moelle osseuse du patient, ou l'utilisation de médicaments pour réactiver les gènes qui produisent l'hémoglobine foetale
Vivre avec la thalassémie
Selon le type de thalassémie, des soins médicaux constants peuvent être nécessaires pour gérer efficacement la maladie. Ceux qui reçoivent des transfusions doivent être sûrs de suivre leur calendrier de transfusion et de chélation.
Un régime alimentaire sain et un exercice sont importants, mais les patients devraient consulter leurs médecins sur la quantité de nourriture riche en fer, comme les épinards, pour consommer.
Les personnes atteintes de thalassémie sont conseillées de:
- Assister à tous leurs rendez-vous réguliers
- Maintenir le contact avec les amis et les réseaux de soutien, afin de maintenir une attitude positive
- Suivre une alimentation saine pour maintenir une bonne santé
- Obtenir un bon exercice
- Certains aliments, comme les épinards ou les céréales enrichies en fer, peuvent être évités, afin d'éviter une accumulation excessive de fer. Les patients devraient discuter de l'alimentation et des options d'exercice avec leur médecin
Thalassémie et grossesse
Toute personne qui envisage une grossesse devrait d'abord chercher un conseil génétique, surtout si les deux partenaires ont ou peuvent avoir une thalassémie.
Pendant la grossesse, une femme atteinte de thalassémie peut avoir un risque plus élevé de cardiomyopathie et de diabète. Il peut aussi y avoir une restriction de la croissance foetale.
La mère doit être évaluée par un cardiologue ou un hématologue avant et pendant la grossesse, pour minimiser les problèmes, surtout si elle a une thalassémie bêta mineure.
Pendant la livraison, une surveillance continue du foetus peut être recommandée .
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