Cardiopathies congénitales chez les enfants atteints du syndrome de Down

Cardiopathies congénitales chez les enfants atteints du syndrome de Down

Le syndrome de Down est de loin le trouble le plus commun et le plus connu chromosomique chez l'homme et la cause la plus fréquente de déficience intellectuelle. Il est principalement causée par la trisomie du chromosome 21 , ce qui donne lieu à des complications systémiques multiples dans le cadre du syndrome. Cependant, tous les défauts se produisent à chaque patient; il ya un large éventail de variation phénotypique.

Signes et symptômes

Lors de l'enregistrement de l'histoire des parents d'un enfant atteint du syndrome de Down, le clinicien doit comprendre les éléments suivants:

• L'inquiétude des parents concernant l'audition, vision, retard de développement, les infections respiratoires, et d'autres problèmes
• Nourrir l'histoire afin d'assurer un apport calorique suffisant
• Le diagnostic prénatal du syndrome de Down
• Vomissements secondaire à une obstruction des voies gastro-duodénal ou par web atrésie
• Absence de selles secondaire à une maladie de Hirschsprung
• Retard dans les capacités cognitives, développement moteur, développement du langage (des compétences spécifiquement expressives), et la compétence sociale
• Arythmie, évanouissements, des palpitations, des douleurs thoraciques ou secondaires à une lésion cardiaque
• Les symptômes de l'apnée du sommeil, dont le ronflement, l'agitation pendant le sommeil, difficulté à se réveiller, somnolence diurne, changements de comportement, et les problèmes scolaires

À l'examen physique, les patients atteints de trisomie 21 ont conclusion des caractéristiques cranio-faciales , telles que les suivantes:

• visage plat et une apparence faciale aplatie
• Brachycéphalie
• Épicanthus
• Vers le haut-obliques fissures palpébrales
• Taches Brushfield
• Petit nez et une petite bouche
• Sortie de la langue 
• Oreilles petites et dysplasiques 
• Diastasis des grands droits
• Transversale simple pli palmaire
• Cinquième doigt court avec clinodactyly
• Un grand espace entre les premier et second doigts.

Syndrome de Down et de cardiopathie congénitale

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une condition où le matériel génétique supplémentaire entraîne des retards et des déficits mentaux et physiques. Elle affecte environ 1 sur 800 bébés nés aux États-Unis. Les problèmes médicaux associés à la trisomie peut varier largement; alors que certains enfants nécessitent des besoins médicaux complexes, d'autres mènent une vie saine.

Trisomie 21 a été décrite pour la première en 1887 par un médecin britannique, John Langdon Down. Mais il a fallu attendre 1959, que la cause a été identifié. Normale au moment de la conception, un bébé hérite de l'information génétique de ses parents aussi, avec 23 chromosomes de la mère et le père de 23 (au total 46 chromosomes). 

Dans la plupart des cas de syndrome de Down, l'enfant reçoit un chromosome 21 supplémentaire, et il est de ce matériau supplémentaire qui provoque les caractéristiques physiques et les retards de développement associés au syndrome de Down.

Il est difficile de comprendre pourquoi la trisomie 21 se produit, mais il ya certains scénarios qui augmentent le risque de porter un enfant avec le syndrome de Down. Les femmes de 35 ans et plus ont un risque significativement plus élevé d'avoir un enfant du syndrome de Down. Aujourd'hui, cela peut être détectée avant la naissance, et certaines projections peut aider à évaluer chaque «risque de foetus pour transporter la trisomie 21.

Les malformations cardiaques congénitales sont très fréquentes chez les bébés atteints du syndrome de Down. Environ 40-50% des bébés diagnostiqués avec la trisomie 21 ont des malformations cardiaques. 

Le dépistage précoce et une intervention chirurgicale peuvent augmenter considérablement la qualité de vie et la durée de vie globale de ces individus. Les défauts les plus communs cardiaques dans le syndrome de Down sont les suivants: canal atrio-ventriculaire, ou des défauts du canal AV (45%), les défauts du septum ventriculaire (35%), une communication interauriculaire secundum (8%), et la persistance du canal artériel (7%) . Moins fréquemment d'autres formes complexes de malformations cardiaques congénitales, telles que tétralogie de Fallot (4%), ou une combinaison de plusieurs défauts. 

Compte tenu de ce risque accru, tous les bébés et les enfants atteints du syndrome de Down devraient avoir une échocardiographie de dépistage. En outre, les fœtus avec suspicion de trisomie 21 ont également besoin d'une échocardiographie fœtale pour aider à évaluer les risques.

Une fois diagnostiquée, ces malformations cardiaques nécessitent généralement la gestion similaire à celle d'autres enfants atteints de maladie similaire cardiaque congénitale. Cependant, la présence du syndrome de Down peut modifier le calendrier pour la réparation chirurgicale, stratégies chirurgicales spécifiques, ou prise en charge médicale globale. 

Défauts canal atrio-ventriculaire (VSD)

Ces malformations cardiaques sont définis trou de BA dans le mur entre les chambres supérieures (oreillettes) et chambres inférieures (ventricules) et une soupape commun entre les deux zones. Dans certains cas, il pourrait ne pas être un trou entre les chambres inférieure. Ou les valves ne peuvent pas être réunies, mais ou les deux pourraient couler. 

Ceci est connu comme soupape incompétence.

En raison de la haute pression dans le ventricule gauche qui est nécessaire pour pomper le sang dans le corps, le sang est forcé à travers les trous dans la paroi du coeur central (septum) lorsque les contrats de ventricule. Ceci augmente la pression dans le ventricule droit. Cette pression accrue (hypertension artérielle pulmonaire) se traduit par le flux sanguin en excès dans les poumons.

Les symptômes

Certains des premiers symptômes observés sont la difficulté à manger, le gain de poids, la respiration rapide, irrégulier et un degré de cyanose (coloration bleue) particulièrement sensible autour de la bouche, les doigts et les orteils. L'examen clinique peut montrer un cœur et une hypertrophie du foie, et un diagnostic de «insuffisance cardiaque» peut être donné. Ce terme est utilisé en raison de l'écoulement du sang d'un côté à l'autre; le cœur doit travailler plus fort que la normale provoquant le cœur de ne pas fonctionner normalement.

Tous les enfants ne présentent des symptômes tôt dans la vie, et ceux qui ne seront pas toujours montrer tout cela.

Traitement

Un traitement précoce peut impliquer l'utilisation de diurétiques pour contrôler la rétention de liquide autour du corps et de réduire le volume de sang dans la circulation, rendant ainsi la charge de travail du coeur plus facile. Ceux-ci peuvent être utilisés en conjonction avec d'autres médicaments qui augmentent la contraction du muscle cardiaque.

Gain de poids lent peut indiquer la nécessité d'utiliser de haute apport calorique augmentation de la formule de calories. Problèmes alimentaires graves peuvent justifier l'aide d'une sonde naso-gastrique (par le nez et directement dans l'estomac) pour aider à une bonne nutrition.

La majorité des cas de AVSD nécessitent généralement une intervention chirurgicale; cela prend généralement lieu dans les six premiers mois de vie.

Défauts communication interventriculaire (VSD)

Dans ce défaut il ya un trou entre les chambres inférieures (ventricules ou les chambres de pompage). En raison de la pression plus élevée dans le côté gauche du cœur, ce qui permet à l'écoulement du sang oxygéné à travers le trou depuis le côté gauche vers le côté droit du cœur, et vers les poumons, en plus de l'écoulement normal.

La quantité de flux sanguin à partir de la gauche à droite ventricule dépend de la taille du trou et sur la pression entre les ventricules. En d'autres termes, plus le taux d'écoulement signifie plus de pression sur le coeur. Le flux sanguin anormal est responsable de la rumeur qui peut être entendu.

Les symptômes

Généralement les patients avec une petite VSD ne présenteront pas de symptômes (ils sont asymptomatiques) et le problème ne peut être trouvée quand un murmure est détectée lors de l'examen de routine. Les patients avec une VSD modérée peuvent respirer rapidement, présentent faible gain de poids, et être plus lente à manger. Ces enfants sont aussi beaucoup plus enclins à des infections pulmonaires. Ceci tend à être plus prononcé lorsque le trou est grand.

Traitement

Comme ASVDs, les patients avec des trous ou de grandes modérés nécessitent habituellement un traitement avec des diurétiques pour contrôler la rétention d'eau et de réduire le volume de sang dans la circulation peut être utilisé. Aussi, haute teneur en calories formule ou tubes tétées pourraient être nécessaires.

Beaucoup de VSD se ferment spontanément ou deviennent beaucoup plus petite, donc il est normal de laisser un enfant avec une petite ou modérée VSD et surveiller leurs progrès avant de décider d'opérer. La chirurgie peut être nécessaire en cas d'échec de prospérer malgré les médicaments, ou des préoccupations concernant l'hypertension artérielle pulmonaire. Si un grand VSD est présent, la chirurgie est presque toujours recommandé.

Défauts communication interauriculaire (TSA)

Dans ce défaut il ya un trou entre les chambres supérieures (chambres de réception ou oreillettes). En raison de la pression plus élevée dans la partie gauche du coeur, le sang oxygéné circule à travers le trou depuis le côté gauche vers le côté droit du cœur, et vers les poumons, en plus de l'écoulement normal.

Il existe trois types de communication inter-auriculaire; le plus commun est quand il ya un trou dans le milieu de la paroi du coeur central. Des trous dans la partie inférieure de la cloison, appelés le défaut de primum (partielle de défaut de canal atrio-ventriculaire), sont souvent associés à un problème de la valve mitrale qui aboutit souvent à une fuite. Moins courantes sont les sinus venosus ou défauts de trous dans le haut de la cloison. Elles sont associées à une anomalie du droit veine pulmonaire supérieure.

Les symptômes

Généralement les patients avec un défaut de TSA présentent aucun symptôme et le problème est seulement trouvé lors d'un examen clinique de routine détecte un souffle au cœur. Parfois, les enfants avec ce problème se présentent faible gain de poids et un retard de croissance, et si il ya une fuite de la valve mitrale il peut y avoir les premiers symptômes de l'essoufflement.

Traitement

Les petits trous qui permettent peu le flux sanguin de gauche à droite provoquent généralement pas de problèmes. Si elles sont situées dans la partie médiane de la paroi du coeur central, ils peuvent même fermer sur leur propre.

Cependant, trous modérées et importantes ne se ferment pas, et le surcroît de travail au fil des ans, qui pèse sur le côté droit du cœur provoquant un élargissement des deux chambres de pompage. Par conséquent, le traitement (chirurgie) est habituellement recommandé dans les premières années de la vie pour les grands trous, avant une contrainte excessive a été placé sur le cœur.

Persistance du canal artériel (PDA)

Ce défaut est le maintien d'un lien direct entre l'aorte et l'artère pulmonaire (pulmonaire), qui ferme normalement peu après la naissance.

Un bébé dans l'utérus est alimenté en oxygène par le placenta par le cordon ombilical. Les poumons du bébé ne sont pas développés et nécessitent seulement une petite quantité de sang pour eux de grandir. La persistance du canal est un vaisseau sanguin qui permet au sang de contourner les poumons du bébé.

En général, la persistance du canal à proximité à quelques jours de la naissance, et les connexions entre les deux côtés du cœur existent plus. La résistance à l'écoulement de sang tombe rapidement avec l'apparition de la respiration. Dans certains bébés atteints du syndrome de Down du canal artériel ne parvient pas à fermer. Cela provoque une pression plus élevée dans la partie gauche du coeur et augmente la quantité de sang qui circule dans les poumons.

Les symptômes

Si le canal artériel a partiellement fermée et seulement une connexion étroite demeure, le bébé ne sera pas montrer des symptômes. Si la connexion est plus grand, le bébé peut être essoufflé et fatigué et montrer faible gain de poids.

Traitement

Si la persistance du canal reste ouvert pendant plus de trois mois, il est peu probable de fermer sur son propre et chirurgicale fermeture est recommandée.

Tétralogie de Fallot

Un faible pourcentage de bébés atteints du syndrome de Down ont cette condition cardiaque complexe qui combine le défaut le plus commun associé à du syndrome de Down, CAV, avec Tétralogie de Fallot.

Cette anomalie comprend quatre problèmes cardiaques différentes:

un trou entre les chambres supérieures et un trou entre les chambres de fond

mitrale et tricuspide combinée soupapes (valve AV commune)

rétréci artère pulmonaire (de cœur à poumons) ou la zone sous ou au-dessus de la vanne, ou les trois

épaississement de la chambre en bas à droite (ventricule)

Les symptômes

La combinaison de ces défauts tôt dans la vie semble presque à l'équilibre de telle sorte que l'enfant peut être plutôt bleu, mais pas trop essoufflé. Il peut, bien sûr, être trop essoufflement bleu ou trop, en fonction de la sévérité des conditions différentes.

Traitement

Le type de chirurgie dépend de la gravité de la CAV ou les Fallots. Habituellement, les enfants sont tout bleu et nécessitent un shunt BT pour augmenter la quantité de bleu aller vers les poumons. Puis une autre opération est réalisée plus tard - généralement à 1-2 ans - de sorte que les trous peuvent être fermées, les vannes réparé, et le chemin vers l'artère pulmonaire élargi.