Les mutations génétiques qui causent la schizophrénie pourrait être lié à des systèmes dans le cerveau responsable de l'apprentissage et de la mémoire, une étude suggère.
Les chercheurs ont identifié des changements à Genès-mutations génétiques chez les patients atteints de schizophrénie qui ne avait pas hérité de la condition.
L'étude, publiée dans la revue Molecular Psychiatry , montre ces mutations survenus parmi un ensemble de protéines qui jouent un rôle clé dans la fonction de mémoire.
Les scientifiques ont prélevé des échantillons d'ADN provenant de plus de 650 patients atteints de schizophrénie et comparés ci avec l'ADN de leurs beaux-parents qui ne ont pas la condition -à identifier les différences génétiques.
"En étudiant un échantillon aussi important, nous avons été en mesure de fournir les premières idées claires dans les sortes de processus biologiques fondamentaux qui sous-tendent la schizophrénie», explique Michael Owen, professeur à l'Université de Cardiff .
"Nous espérons que par l'identification de ces mutations nos résultats nous aideront mieux comprendre comment se pose la schizophrénie et, finalement, d'identifier de nouvelles cibles pour les traitements», dit Owen.
La tâche d'identifier les causes de la schizophrénie est difficile parce que le trouble ne se produit pas en raison d'une mutation génétique unique, mais reflète un grand nombre de gènes différents de risque.
Seth Grant, professeur à l'Université d'Édimbourg, dont le laboratoire précédemment découvert des dizaines de protéines liées à l'apprentissage et la mémoire, dit, "Bien qu'il ait connu depuis un certain temps que des mutations d'ADN prédisposent les individus au développement de la schizophrénie, il est resté un Puzzle comme la façon dont ces gènes provoquent des problèmes de comportement ".
"Le résultat surprenant était que les mutations d'ADN qui causent la schizophrénie interfèrent avec les mêmes protéines dans la machinerie moléculaire qui contrôle l'apprentissage et la mémoire. Les résultats aideront la recherche de nouvelles thérapies médicamenteuses et à développer de nouveaux tests de diagnostic ", dit Grant.
Les mutations génétiques perturbent la production de protéines trouvées au niveau des synapses, qui sont les liens entre les différentes cellules du cerveau. Les protéines sont normalement assemblés et traiter l'information qui est transmise à partir de l'environnement aux systèmes de mémoire dans le cerveau.
Perturber les systèmes fondamentaux de traitement de l'information dans les synapses résultats dans les troubles du comportement.
"L'importance de la principale conclusion est que les nouvelles mutations ont été ne se produisent pas au hasard dans les gènes», ajoute Michael O'Donovan, professeur à l'Université de Cardiff, "au contraire, ils ont été concentrés dans un nombre relativement restreint de gènes qui sont essentiels à la façon les cellules nerveuses communiquent entre eux au niveau des jonctions appelées synapses ".
George Kirov, également professeur à l'Université de Cardiff, dit: «Nous savons déjà que les facteurs génétiques augmentent le risque de schizophrénie, ainsi que des facteurs non génétiques. Cependant, nous avons supposé que parce souffrant de schizophrénie sont moins susceptibles que la moyenne d'avoir des enfants, les gènes ayant assez importants effets sur le risque seront retirés de la population par le processus de sélection naturelle.
"Si cela est vrai, cette perte de gènes de la maladie doit être compensée par de nouvelles mutations ou la maladie ne existerait plus."
Mutations génétiques rares qui ont eu lieu avant ou à la fécondation-do-novo mutations ont été trouvés à se produire chez les patients atteints de schizophrénie.
La schizophrénie est un trouble grave qui touche environ un pour cent de la population. Les signes peuvent être présents dès l'enfance, mais généralement le trouble est diagnostiqué au début de l'adolescence et a un impact sur la vie adulte.
L'étude a été financée par le Conseil de recherches médicales, le Wellcome Trust, et l'Union européenne.
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